Eighty morphophysiological traits were studied in 55 males with a morphologically identical heterochromatin subtotal deletion of Y chromosome and in 55 males with a normal Y chromosome. No significant differences were found between these groups in mean values of most traits except some hematologic parameters. Using the pattern recognition algorithm a combination of 20 traits which differentiated the groups under comparison with the recognition errors 4.6% was extracted. The recognition system consisted the informative traits including electrocardiographic parameters (25% of the traits), some anthropological and hematologic traits and subjects' age. The results suggest that the Y chromosome heterochromatin appears to have a modifying effect on the phenotypic relationship between morphophysiological traits during human ontogenesis.

No abstract available

Исследовали изменчивость уровней кортизола, тиреотропного гормона, тироксина и трийодтиронина в популяции северных хантов. Обследовано 718 человек обоего пола в возрасте старше 10 лет в три различные месяцы года (август, ноябрь, декабрь). Уровии кортизола и тиреотропного гормона характеризовались нелинейной возрастной зависимостью, Для тироксина и трийодтиронина получена линейная отрицательная связь с возрастом, более выраженная для трийодтиронина в группе мужчин. Мужчины имели более высокие значения уровней кортизола и трийодтиронина. Достоверные межсезонные различия показаны для уровней тироксина с минимальными значениями гормона при обследовании в августе. Настоящее исследование является осповой для последующего рассмотрения вопросов генетики изученных гормональных показателей. Ключевые слова: северные ханты, кортизол, тиреотропный гормон, тироксин, трийодтиронин, половой диморфизм, возрастная динамика, межсезонные различия.

The relationships between serum lipids. blood pressures, anthropometric traits, age, and ischemic changes of the electrocardiogram (ECG) in the North Khanty population were studied. To this end, eight morphophysiological variables— presumably risk factors for ischemic heart disease—have been subjected to a principal components analysis. Two principal components were extracted. The first revealed age dependency of the traits not associated with ischemic changes of myocardium in both sexes. A comparative analysis of the second component has shown that the chosen traits correlated with ischemic heart disease in males but not in females. Interpretation is given of the components obtained. 

Изучено влияние функциональной активности ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) на изменчивость некоторых количественных морфофизиологических признаков человека. Обнаружены половые различия в связи функционального полиморфизма хромосом и некоторых морфофизиологических признаков. Показано существование статистически значимых положительных корреляций суммарной активности рибосомных генов с весом, ростом, обхватом груди и диастолическим артериальным давлением крови у женщин и отсутотвие таковых у мужчин. Полученные данные свидетельствуют о том, что функциональная активность рРНК генных кластеров у мужчин и женщин может оказывать разный модифицирующий эффект на уровень экспрессии большого числа генов, детерминирующих некоторые количественные признаки человека.

Исследован комплекс из 80 морфофизиологических признаков у 55 мужчин с морфологически идентичной субтотальной делецией гетеро-хроматина У-хромосомы и 55 контрольных лиц мужского пола с У-хромосомой нормальной величины. При попарном сравнении всех показателей статистически значимых различий между средними значениями большинства признаков двух групп обследованных лиц не выявлено, за исключением отдельных гематологических параметров. С помощью алгоритма распознавания образов выделена совокупность из 20 информативных признаков, дифференцирующих две сравниваемые группы лиц с ошибкой распознавания 4,6%. В систему информативных признаков распознавания вошли электрокардиографические параметры (25% всех признаков), а также некоторые гематологические, антропометрические признаки и возраст индивидов. Полученные результаты позволяют предполагать существование модифицирующего влияния гетерохроматина У-хромосомы на структуру фенотипических взаимосвязей морфофизиалогических признаков в онтогенезе ченовека.

В настоящее время генетика является важной составной частью медицинской практики. Помимо исследования фундаментальных механизмов этиологии и патогенеза наследственной патологии в сферу деятельности медицинской генетики входят медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, изучение наследственных заболеваний у отдельных лиц и распространенность этих заболеваний в популяциях. Медико-генетическое консультирование -наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии.

Проведен многомерный статистический анализ комплекса морфофизиологических (антропологические, гемодинамические, биохимические) признаков методом глазных компонент с интерпретацией последних. Установлены особенности фенотипических взаимосвязей отдельных признаков, имеющих патогенетичесное значение для хронической патологии человека. Показана неоднородность распределения частот генотипов рлда полиморфных признаков и вариантов Q-сегментов хромосом на гистограммах главных компонент для количественных признаков. Предполагается, что характер распределения неслучайный и отражает общность популяционно-генетических процессов, затрагивающих оба класса признаков.

Исследована средняя скорость пролиферации лимфоцитов человека помощью БДУ/Тимза-метода дифференциальной окраски сестринских хроматид у 85 здоровых сибсов и 142 нормальных неродственных индизидов при стандартных условиях культивирования клеток. Показано, что скорость размножения лимфоцитов лиц мужского пола в небольшой степени превышает пролиферацию женских клеток. Этот феномен не зависит от времени фиксации клеточных культур и, по-видимому, обусловлен различной хромосомной конституцией двух полов. Иеследование случаев мозаицизма по половым хромосомам показывает наличие изменчивости скорости пролиферации лимфоцитов в ряду: 45,X>46, ХY>>46,ХХ. Обсуждается возможность модифицирующего влияния гетерохроматина, а также генов, расположенных в половых хромосомах, на механизмы контроля клеточного размножения.

В данной работе предпринята попытка изучения соотносительной роли генетических и средовых факторов в изменчивости — отдельных показателей эритропоэза, а также распространенности латентного дефицита железа (ЛДЖ) и железодефицитных анемий (ЖДА) в одной из циркумполярных популяций Сибири — северных хантов (СХ